Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Ниже вы узнаете, как быстро идёт обновление клеток, как помочь организму в этом жизненно важном деле...
27 04 2024 12:31:46
Начинает поворачивать глаза и голову в сторону умеренного источника звука...
26 04 2024 13:25:37
Горячие и холодные, легкие и очень сытные, прозрачные и ...
25 04 2024 14:20:47
В 2016 году появился специальный закон, который четко регулирует деятельность таких агентств...
23 04 2024 10:52:16
Но для того, чтобы получить максимальную пользу, необходимо знать, как варить варенье из цветов бузины...
21 04 2024 18:14:20
И не только массовые производители, но и известнейшие дома моды...
20 04 2024 3:43:50
400 г филе любой рыбы по вашему вкусу2 огурца3–4 веточки петрушки3–4 веточки кинзы1 ч...
19 04 2024 0:40:25
Основные причины для начисления пенсииДостижение пенсионером возраста выхода на пенсию, в случаях, когда ему хватает пенсионных баллов и стажа, для получения пенсионных выплатНаличие специального стажа, дающего права на досрочный выход на пенсию, сюда относится педагогический стаж, медицинский, и некоторые другие виды страхового стажаCмepть члeна семьи являющегося кормильцем, являющаяся причиной для назначения пенсионных выплатПолучения статуса инвалида...
18 04 2024 14:32:26
Но почему одни люди болеют раз в год или вообще длительный период не заболевают, тогда как другие могут переболеть пять-шесть, а то и больше раз за один сезон? Как утверждают специалисты, ведущую роль в этом играет состояние нашего иммунитета...
17 04 2024 11:32:11
Даже после вступления документа в силу в него продолжали вносить изменения...
16 04 2024 4:57:54
Совместимость в любвиВесы и Телец — знаки с разной четностью в зодиакальной таблице...
15 04 2024 14:32:30
Зачем беременным женщинам назначают дюфастон?Дело в том, что данное лекарственное средство позволяет избежать выкидыша...
14 04 2024 23:34:18
Конечно, с этой проблемой банки сталкивались и раньше, но обычно плохо возвращали долги нeблагополучные маргинальные слои населения, а в последнее время, к сожалению, не могут справиться с кредитами и такие должники, которые были бы рады аккуратно выплачивать задолженность, но обстоятельства не позволяют это сделать...
13 04 2024 13:25:54
ru составили список важных покупок, от совершения которых нельзя отказываться даже при соблюдении режима строжайшей экономии...
12 04 2024 1:21:14
Бык во сне может предсказать счастливое будущее для тех, кто любит трудиться...
11 04 2024 2:57:42
Но сегодня речь пойдёт о не совсем обычных рекордах, а именно – рекордах в иHTиMной сфере...
10 04 2024 17:37:53
ru предлагает вам вспомнить 10 интернет-мифов, в которые часть пользователей все-таки поверила...
09 04 2024 5:36:28
Какая ключевая ставка установлена ЦБ РФ в феврале 2020 года, какое значение ставки действует сегодня, дальнейшие перспективы динамики изменения ставки...
08 04 2024 6:56:16
Срочная нотариальная помощь: в будние и выходные дниВ мегаполисе с его крайне напряженным ритмом жизни нет времени на ожидание и проволочки...
07 04 2024 10:26:24
У проведения репозиции костей носа есть две основные причины:восстановление дыхательных путейисправление посттравматических деформаций...
06 04 2024 2:35:50
Ипотека от Сбербанка в 2020 году: обзор процентных ставок и условий по ипотеке по различным программам, стоит ли ожидать снижения процентов по ипотеке в этом году...
05 04 2024 20:38:55
Однако для длительного проживания на территории Сербии придется оформить ВНЖ и ПМЖ...
04 04 2024 8:50:41
Со списком должностей и профессий, попадающих под это определение можно ознакомиться на ресурсах учреждений и ведомств интересующего субъекта РФ...
03 04 2024 22:18:57
Аквариумные рыбки — это прекрасная возможность создать небольшой уголок подводного царства в своём доме...
02 04 2024 5:15:27
Многие из них делятся с нами самым личным и сокровенным и вовсе не ждут осуждения и обесценивающей критики в свой адрес...
01 04 2024 18:45:55
Что касается самого маяка, то он получил свое название от древней крепости Еникале, находящейся от данного навигационного объекта на удалении 5 км...
30 03 2024 17:40:41
Вообще же, Искаакий – это церковная форма известного еврейского имени Исаак...
29 03 2024 7:52:47
Первое знакомство с ним начните… Ну, например, с купален «Сеченьи»...
28 03 2024 6:43:21
Владелец подобного загородного дома ежемecячно расходует четырёхзначные числа, данные средства идут на оплату коммунальных услуг...
27 03 2024 9:19:23
Соусник на столе — признак достаткаВ давние времена соусы подавали вельможам за богатым столом, а соусники изготавливались из серебра, потом из фарфора и были доступны только знати...
26 03 2024 13:40:34
Обязанности налогового агентаЛюбой предприниматель при производстве легальных выплат своим подчиненным, выступает в роли их налогового агента...
25 03 2024 18:35:36
При этом, важно понимать, что необходимое для положительных прогнозов значение ХГЧ после переноса эмбрионов не является стопроцентной гарантией успеха...
24 03 2024 6:28:40
И тут уж позвольте поспорить, какой именно критерий выходит на первый план...
22 03 2024 7:30:29
И вот наши души, чтобы как-то развеяться, подглядывают за людьми на земле...
21 03 2024 23:15:39
Искоренить привычку курить, нарушающую нормальную работу кровеносной системы...
20 03 2024 1:46:36
Общая хаpaктеристикаЗмее и Дpaкону всегда весело и интересно вместе...
19 03 2024 20:25:10
Разумеется, при условии получения разрешения...
18 03 2024 8:25:24
Подумалось: а ведь такое встречается отнюдь не только на дорогах...
17 03 2024 18:29:30
Начинать их нужно преждевременно...
16 03 2024 21:28:28
Типы опухолиВ зависимости от структуры сосудистая опухоль на носу и ротовой полости может быть капиллярной, каверозной и смешанной...
15 03 2024 13:12:44
Что такое трахеит и трахея?Конечно же, для начала вы захотите узнать, что такое трахея...
14 03 2024 8:29:48
А слышали ли вы о каплях от кашля, которые в последнее время все чаще используются при лечении больных абсолютно любых возрастов?Поговорим о том, что собой представляют эти капли, в каких случаях они используются, а также когда не следует их применять...
13 03 2024 23:57:19
Но все это мелочи по сравнению с тем, что сделали в СССР около 30 лет назад...
12 03 2024 16:23:30
Для этого и предназначены народные рецепты...
11 03 2024 20:31:55
Пройдя курс регрессивной терапии, она внезапно вспомнила о той тайне, что хранило её тело, врываясь в сознание психосоматическими расстройствами...
10 03 2024 17:15:55
В 2019 году законодатели ввели ряд изменений, но, даже еще не зная, какие неожиданности ждут налогоплательщиков, малый бизнес уверен, что для него этот налог удобнее, чем усиленно пропагандируемые властями...
09 03 2024 0:10:35
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::
Как проверить статус перевода Золотая Корона
День подруги - когда отмечается в 2020 году
Итоги чемпионата мира по футболу 2020 года
Калькулятор сроков электронного аукциона по 44 ФЗ: цена контpaкта менее 3 миллионов рублей или выше этой суммы
С какого числа начинаются летние каникулы в 2020 году
Безработные, но счастливые: первые итоги финского эксперимента с базовым доходом