Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика
Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.
Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.
Содержание статьи:
Описание синдрома
Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.
- Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
- Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
- Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
- Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
- Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
- Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.
Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.
Генетический профиль
Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.
Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.
В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.
Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.
На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.
Демография
Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.
Оно поражает мужчин и женщин.
Признаки и симптомы синдрома Шинцеля
При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.
Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.
Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).
Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.
Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.
Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.
Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.
У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.
Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.
Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).
Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.
Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.
Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.
Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.
Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.
В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.
admin
У многих пациентов вызывают предубеждение консерванты, которые обычно используются в вакцинах...
31 03 2026 12:35:42
Благодаря такой конструкции сила натяжения во время рывка собаки на прогулки распределяется не только на шейном отделе, как это происходит в случае ношения ошейника, а равномерно распределяется по всему телу...
30 03 2026 10:54:38
— Пусть она разберётся, с чего начинается зло...
29 03 2026 7:43:39
Несколько десятков лет его использовали для проведения партийных и профсоюзных форумов и других общегосударственных мероприятий...
28 03 2026 8:22:18
Содержание статьи:Еврейские имена для девочек – происхождениеСчитается, что все еврейские женские имена имеют отношение к Библии...
26 03 2026 11:54:20
ruКонтактный телефон:+7 365-4 31-25-15, +7 365-4 31-56-78Ливадийский органный зал находится в поселке Ливадия пpaктически на въезде со стороны Ялты...
25 03 2026 22:41:19
Как установить ЭРА-ГЛОНАСС на подержанный автомобиль: последние новости по поводу порядка оформления документов и установке системы на ввозимые из-за рубежа автомашины...
24 03 2026 20:20:41
В ином случае торжество можно организовать дома, украсив помещение, в котором оно будет проходить праздничными атрибутами:• Электрическими гирляндами• Разноцветными лентами• Воздушными шарами• Поздравительными плакатами• Цветами...
23 03 2026 4:48:36
Только опытные визажисты могут правильно сделать его, подобрав палитру цветов и подчеркнув все достоинства невесты...
22 03 2026 0:21:59
Вы сможете осуществлять покупки в большую рассрочку и не переплачивать ни одного процента...
21 03 2026 3:32:48
С морщинками у родных глаз, с серебром седины у висков, как редко мы им звоним, навещаем и тем более пишем стихи о маме...
20 03 2026 16:41:17
Болтающие актеры на фоне главных героев на самом деле не разговаривают, а всего лишь беззвучно шевелят губами (иногда произносят набор цифр 29, 341, 45, 119, 1311, 9, так как он очень похож на бытовую речь)...
18 03 2026 22:20:41
Московский Сабантуй будет праздноваться 21 июля 2020 года...
17 03 2026 21:42:22
Для Москвы городская парковка определяется в п...
16 03 2026 6:58:36
ru узнал, что стало с наиболее яркими, на наш взгляд, участниками популярных реалити-шоу России...
15 03 2026 0:24:57
Уменьшительная форма имени: Казимирка, Казик, Мира...
14 03 2026 4:53:36
Рассмотрим 5 самых распространенных ошибок таких мастеров...
13 03 2026 15:10:34
И эта задача выполнима...
12 03 2026 4:20:51
Почему происходят такие метаморфозы?Конечно, есть женщины, чей круг общения не меняется ни во время беременности, ни после рождения ребёнка...
11 03 2026 19:17:43
Мы в AdMe...
10 03 2026 6:13:17
И вот совсем недавно Москва в лице региональных властей, оповестила своих жителей о двукратном повышении стоимости услуг ЖКХ и квартплаты...
09 03 2026 3:29:43
Давайте вместе учиться не нарушать целостную гармонию образа и лишь подчеркивать одеждой свою природную красоту...
07 03 2026 14:22:14
По истечении срока Договора Арендатор, надлежащим образом исполнявший свои обязанности, имеет преимущественное право на заключение договора на новый срок...
06 03 2026 8:35:13
А также министру...
05 03 2026 20:44:21
Одновременно с этим это событие является семейным праздником...
04 03 2026 11:24:52
ru провели серьезную поисковую операцию, результатом которой стала подборка из трех десятков отличнейших мест для проживания в разных уголках Европы...
03 03 2026 2:21:38
К чему снится Бородавка: толкование по 100 авторамСонник XXI векаБородавка во сне к чему снится сновидцуБородавка – Бородавки во сне могут предвещать вам борьбу за свои честь и достоинство, в которой вы окажетесь победителем...
28 02 2026 19:41:29
В нашей стране она представляет собой денежное пособие, которое выдается при выполнении определенных условий...
26 02 2026 3:32:57
Проблема в том, что от этого наши гнев, обида, злость, раздражение, зависть никуда не исчезают...
25 02 2026 23:46:49
Поэтому, очень важно знать, когда собеседник врёт, а когда говорит правду, чтобы отгородить себя, во-первых, от негативных эмоций, а во- вторых, от нежелательных людей...
24 02 2026 20:39:20
Каков норматив потрeбления горячей и холодной воды на человека в 2017 году, чему равен повышающий коэффициент для тех, кто до сих пор не поставил приборы учета...
22 02 2026 11:49:42
Содержание статьи:Путешествие самолетом с ребенком является настоящим испытанием, как для родителей, так и для маленького пассажира...
21 02 2026 19:52:35
Редакция AdMe...
19 02 2026 13:12:36
В действительности, это именно те моменты, когда можно предсказать, распадется пара или нет, с более чем 90-процентной точностью...
18 02 2026 20:25:33
Самая главная проблема при решении данного вопроса – языковой барьер...
17 02 2026 8:34:36
Как выглядит производственный календарь на ноябрь 2020 года с учетом праздничного дня для пятидневной и шестидневной рабочей недели...
16 02 2026 3:46:20
К сожалению, некоторые люди, по причине сэкономить или по причине того, что они уверены в том, что сами справятся со своей проблемой, не желают обращаться к адвокату за помощью или хотя бы за консультацией...
15 02 2026 5:50:42
Существуют различные виды отжиманий от пола, каждый из которых, дает свою нагрузку, имеет определенную технику и решает свои задачи...
14 02 2026 14:29:19
Также эти две недели предусмотрены и для того, чтобы человек, если он решил уволиться импульсивно и на эмоциях, мог остыть и передумать, отозвав свое заявление...
12 02 2026 9:47:43
Под растаможкой запчастей понимают процесс оформления указанных товаров в соответствии с определенным таможенным режимом и его завершение согласно законодательному регламенту...
11 02 2026 10:32:32
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::
20 фильмов, которым зрители поставили высший балл