Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика
Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.
Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.
Содержание статьи:
Описание синдрома
Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.
- Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
- Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
- Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
- Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
- Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
- Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.
Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.
Генетический профиль
Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.
Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.
В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.
Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.
На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.
Демография
Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.
Оно поражает мужчин и женщин.
Признаки и симптомы синдрома Шинцеля
При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.
Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.
Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).
Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.
Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.
Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.
Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.
У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.
Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.
Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).
Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.
Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.
Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.
Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.
Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.
В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.
admin
ru разыскал 6 приемов, чтобы привить ребенку любовь к чтению с самого раннего детства...
07 05 2024 13:49:16
Думая как назвать мальчика, нужно уделить основное внимание такому варианту, при котором применяют, как взрослой брутальной формы, так и мягкой детской...
06 05 2024 11:47:45
При подозрении на вторичную депрессию специалисты проводят так называемое дифференциальное диагностирование, при котором выявляются все факторы, влияющие на депрессивное состояние пациента...
05 05 2024 17:22:23
Мы в AdMe...
03 05 2024 20:54:31
В связи с этим возникает вопрос, на каких языках говорят в Израиле...
02 05 2024 19:27:20
Но все ли тут правда?AdMe...
01 05 2024 11:45:42
Поэтому не все идут на прием к врачу...
30 04 2024 14:58:38
Мне с ними намного интересней, чем с дeвoчками (допускаю, что до тех пор, пока не родила дeвoчку)...
29 04 2024 2:21:23
Данный вопрос можно считать принципиальным, поскольку нарушение лимита чревато нeблагоприятными последствиями юридического хаpaктера...
28 04 2024 18:22:19
Водопад Игуасу с высоты птичьего полётаИз общей ширины водопада в 2700 метров лишь 600 метров принадлежат бразильской стороне, остальная его часть находится в Аргентине...
27 04 2024 3:33:41
К чему снится Бок: толкование по 100 авторамК чему снится Бок во снеБок – Если во сне вас беспокоят боли в боку, то вашим уделом окажется множество неприятностей в делах, которые станут испытанием вашей стойкости...
26 04 2024 6:13:36
День ангела Элизы : имя Элиза не отмечает именины, поскольку не входит в список католических и православных святцев...
25 04 2024 3:35:18
Но даже когда они выходят на улицу со взрослыми, то продолжают находиться в сидячем положении...
24 04 2024 0:26:45
Прогноз погоды на апрель 2020 года в Санкт-Петербурге обещает жителям города на Неве типичный среднестатистический весенний месяц...
23 04 2024 8:55:15
Однако нужно быть готовым к тому, что даже с самыми обыденными вещами, к которым мы привыкли, в космосе дела обстоят совершенно иначе: вода закипает в виде одного большого пузыря, а спать нужно в вертикальном положении...
22 04 2024 18:30:53
При этом в современном мире речь идет не о бaнaльных ошибках в словах, а о позабытой порой этике, уместности выражений и умении достойно вести онлайн-переписку в любой ситуации...
21 04 2024 5:40:26
Плутон будет в квадрате к вашему декану с января года по декабрь года...
20 04 2024 4:52:55
Это создает некоторые трудности в анализе данного имени, но на помощь приходит нумерология...
19 04 2024 6:26:22
При том, что среди открывающее этот магазин собрание Все Вместе почти из одних только женщин и состоит...
18 04 2024 0:51:46
Но перед тем как решиться на приобретение, стоит ознакомиться с особенностями животного...
16 04 2024 15:12:58
Отправиться в тренажёрный зал и доверить себя опытному тренеру — наилучший вариант силовых тренировок...
15 04 2024 19:21:28
Содержание статьи:Какой срок беременности у собакНужно знать, что продолжительность беременности у собак зависит от размеров собаки и, соответственно, от ее породы...
14 04 2024 4:30:58
Но часто так случается, что первый документ ребенка теряется...
13 04 2024 14:40:14
Студент сделал 1 500 оригами-сердец для всех учащихся в честь Дня святого ВалентинаСтудент сделал из бумаги 1 500 оригами-сердец, чтобы каждый учащийся получил свою открытку...
12 04 2024 0:13:10
ru собрал наиболее действенные способы помощи человеку, который находится в депрессии...
11 04 2024 7:57:32
ru собрали советы, как сбросить несколько килограммов за две минуты, всего лишь правильно подобрав гардероб...
10 04 2024 8:29:15
Порой складываются обстоятельства, когда рождение ребенка невозможно...
09 04 2024 13:56:23
Страхи беременной связаны с возможностью навредить малышу неосторожным движением, резким толчком или неудобным положением...
08 04 2024 18:11:33
Остров кукол (Isla de las Muñecas), МексикаСогласно легенде, в канале неподалеку от острова утонула маленькая дeвoчка, чей дух так и не нашел покоя...
07 04 2024 19:20:39
Как бы то ни было, но с датой окончания новогоднего отдыха в следующем январе стоит разобраться...
06 04 2024 9:44:24
Существует туманная радугаТуманная радуга — это очень редкое явление, увидеть его довелось лишь немногим счастливцам...
05 04 2024 6:21:11
А со 2 по 9 июля повысился сразу на 0,2%...
04 04 2024 17:23:23
По закону установлен перечень лиц, которые имеют права на досмотр личных вещей любого гражданина...
03 04 2024 23:36:25
Петра и Февронии, икона Афонских Святых с частицами мощей, икона блаженной Матроне Московской Координаты: 55°34’23...
02 04 2024 12:32:30
ru решили описать несколько вредных привычек водителей, зная которые, вы сможете избежать преждевременных, а где-то и вовсе не нужных затрат...
01 04 2024 11:34:17
Правильно поставленное физическое воспитание помогает вырастить ребёнка здоровым, физически крепким, выносливым, смелым...
30 03 2024 5:58:47
А слышали ли вы о каплях от кашля, которые в последнее время все чаще используются при лечении больных абсолютно любых возрастов?Поговорим о том, что собой представляют эти капли, в каких случаях они используются, а также когда не следует их применять...
29 03 2024 19:21:37
ru подобрал для вас 10 книг, которые меняют сознание, делая его более гибким и восприимчивым, а также способствуют духовному и интеллектуальному развитию...
28 03 2024 14:41:30
Содержание статьи:Прерывание беременности в домашних условиях вне зависимости от выбранного способа подразумевает сокращение матки, в результате которого у женщины открывается кровотечение...
27 03 2024 23:16:50
К чему снится Бабочка: толкование по 100 авторамСонник XXI векаБабочка во сне к чему снится сновидцуБабочка – Видеть во сне летающую бабочку – вас ждет беспокойство или мелкие домашние неприятности, у вас есть ненадежный друг или ветреный любовник...
26 03 2024 1:43:49
К чему снится Ацетон: толкование по 100 авторамСонник для всей семьиВидеть банку ацетона, как разгадать символику снаСнится Ацетон – Вы разводите краску Ацетоном, то вам придется защищать свое достоинство...
25 03 2024 22:33:32
Однако, в любом случае, известным фактом остается то, что варенье в зиму — это ценный запас витаминов, минералов, бодрости и неиссякаемой энергии...
24 03 2024 19:50:19
И чем ближе заветный день, тем больше вопросов нужно решить...
22 03 2024 2:27:20
Поэтому откладывать визит в поликлинику и заниматься самолечением при гайморите недопустимо...
20 03 2024 2:11:53
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::
День подруги - когда отмечается в 2020 году
Как проверить статус перевода Золотая Корона
С какого числа начинаются летние каникулы в 2020 году
Итоги чемпионата мира по футболу 2020 года
Калькулятор сроков электронного аукциона по 44 ФЗ: цена контpaкта менее 3 миллионов рублей или выше этой суммы
Гороскоп Скорпиона на Январь 2019 - финансовое благополучие