Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика
Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.
Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.
Содержание статьи:
Описание синдрома
Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.
- Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
- Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
- Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
- Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
- Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
- Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.
Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.
Генетический профиль
Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.
Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.
В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.
Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.
На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.
Демография
Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.
Оно поражает мужчин и женщин.
Признаки и симптомы синдрома Шинцеля
При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.
Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.
Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).
Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.
Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.
Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.
Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.
У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.
Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.
Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).
Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.
Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.
Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.
Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.
Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.
В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.
admin
ru собрал забавные и искренние истории людей о разных проявлениях самого прекрасного чувства на земле...
26 04 2024 13:35:50
AdMe...
25 04 2024 14:50:55
А для того, чтобы физиологическое косоглазие у младенца не переросло в дальнейшем в косоглазие явное, необходимо соблюдать некоторые рекомендации, о которых мы с вами поговорим...
24 04 2024 23:14:52
Можно ли пить беременным женщинам кисель? Конечно, можно...
23 04 2024 17:44:50
ru составили список важных покупок, от совершения которых нельзя отказываться даже при соблюдении режима строжайшей экономии...
22 04 2024 19:47:26
Содержание статьи:Досуг ребенка летомЛето – это замечательное время года, во время которого можно придумать множество развлечений, однако при этом и достаточно сложный период для родителей, которые, возможно привыкли к тому, что большую часть дня кроха проводит в детском саду...
21 04 2024 4:43:37
Это могут быть как собственник, так и наниматели, как граждане, так и юридические лица...
20 04 2024 18:58:59
Когда День медицинской сестры отмечают в России? 12 мая...
19 04 2024 3:12:45
Фото с Ласпинского перевала:Это интересно: На территории горного Крыма расположено около 50 перевалов...
18 04 2024 15:30:29
Подмена реквизитов застройщика при покупке квартиры...
17 04 2024 22:17:19
К тому же целенькие сливы очень удобно использовать не только для начинки пирожков, но и для украшения различных десертов и сладкой выпечки...
16 04 2024 22:57:39
Хотя существуют и другие возможности перевода денег с Яндекс...
15 04 2024 1:21:53
В ней чувствуется порода, глубокое чувство собственного достоинства...
14 04 2024 16:42:45
Общий положенияОтказ от гражданства – это свободное волеизъявление лица на оставление подданства стране в связи с оформлением внутреннего паспорта другого государства...
13 04 2024 20:57:58
Ранее кардинальные изменения учебный план пpaктически не затрагивали, однако с 2019-2020 учебного года произойдет кардинальное изменение перечня учебников некоторых дисциплин...
12 04 2024 15:49:28
Они абсолютно не стесняются собственной уникальности и стали настоящей сенсацией...
11 04 2024 19:16:21
Если работодатель сочтет нужным поощрять сотрудников за добросовестную работу, высокую квалификацию или дополнительные объемы произведенного товара, то из поощрительных выплат...
10 04 2024 8:36:44
Естественно, сделать реальностью волшебную сказку под силу любящим родителям...
09 04 2024 4:27:16
К чему снится Аспарагус: толкование по 100 авторамК чему снится Аспарагус во снеАспарагус – Сон об аспарагусе означает процветание, а также послушание со стороны подчиненных и детей...
08 04 2024 14:50:30
ru предлагает вам побольше узнать о необычных моделях и убедиться, что настоящая красота и в самом деле имеет множество обликов, размеров и форм...
07 04 2024 19:45:56
Непременной частью гостеприимства было омовение посетившего дом гостя, ритуальные омовения — неотъемлемая часть почти каждой религиозной церемонии...
06 04 2024 12:54:37
Сновидческий триллер о насилии в семье — поясняется в описании к постановке...
05 04 2024 9:54:18
Поэтому для достижения максимальной эффективности применения огнетушителей для тушения пожаров необходимо знать основные правила их использования...
03 04 2024 12:32:17
Такие работы нужно проводить как можно раньше, так как неухоженные деревья хуже развиваются и имеют некрасивый вид...
02 04 2024 10:16:39
Что же делают православные в этот день, а чего делать нельзя? Какие приметы существуют в Вербное воскресенье?Когда Иисус сотворил настоящее чудо, в которое сложно поверить не только в те времена, но и сегодня, – воскресил своей рукой Лазаря...
01 04 2024 1:52:57
Без дополнительных подпиток растения начинают «голодать»...
31 03 2024 0:54:24
Со временем, особенно в долгих брачных отношениях, ceкcуальный пыл несколько охладевает...
30 03 2024 8:36:23
Самый редкий знак ЗодиакаЗмееносец является единственным «неофициально признанным» знаком Зодиака и поэтому выступает самым редким...
29 03 2024 5:29:13
Вот только, несмотря на неоценимую пользу меда, многие из нас ограничиваются лишь его употрeблением в пищу...
28 03 2024 13:24:28
Поскольку крапива считается травой сорной, то и разрастается она очень быстро, в отличие от многих других лекарственных растений, ее смело можно собирать с корневищем, он так же, используется в фитотерапии, выкапывать его желательно весной или осенью...
26 03 2024 14:28:19
Что говорит законодательствоДеятельность по межеванию земель регламентируется законодательными актами, прописанными в Земельном кодексе Российской Федерации...
25 03 2024 7:58:45
Индустрия красоты, в свою очередь, предлагает множество способов избавиться от лишнего веса и замедлить старение кожи...
24 03 2024 13:21:10
Это несколько усложняет процесс анализа типа личности человека, который является носителем данного имени...
23 03 2024 22:11:12
Поэтому важно знать какие витамины принимать весной, чтобы улучшить свое психическое и физическое состояние...
22 03 2024 20:59:39
Зодиак имени Юния: Козерог, ВодолейДень ангела Юния: Имя Юния один раз в году отмечает именины: отмечается 30 мая...
21 03 2024 21:37:19
И не только массовые производители, но и известнейшие дома моды...
20 03 2024 19:31:26
Пособия приемным семьямПравительство РФ регулярно формирует мероприятия по поддержке и финансированию опекунов...
19 03 2024 11:54:45
Марина Джавидовна, недавно начался новый учебный год, дети пошли в школу...
18 03 2024 17:26:29
Но следует отметить, что торможение в выработке телец крови начинается лишь при длительном приеме aнaльгина, а разовый прием, как правило, проходит бесследно...
17 03 2024 6:52:31
К чему снится Бойня: толкование по 100 авторамСонник XXI векаБойня во сне к чему снится сновидцуБойня – Видеть во сне скотобойню – предостережение...
15 03 2024 15:23:14
Уменьшительная форма имени: Олежка, Олегушка, Олеся, Лека...
14 03 2024 1:20:23
С одной стороны, если мать подвержена сильным приступам ярости и гнева, то, возможно, она нуждается в помощи специалиста, чтобы разобраться в причинах таких состояний...
13 03 2024 8:57:14
За этим социальным явлением часто скрывается следющее: мужчина, который не берёт на себя ответственность, не принимает значимых решений в семье, в критических ситуациях может испугаться и сбежать и так далее...
11 03 2024 17:15:10
Этот удивительный дворец с тысячелетней историей может похвастаться не только знаменательными для всей Франции событиями, которые происходили в его стенах, но и ослепительным внутренним убранством, уникальной внешней архитектурой, прославившей дворец на весь мир...
10 03 2024 8:38:43
Кстати, не стоит думать, что женщины корыстны и ожидают от возлюбленного только «инвестиций»...
09 03 2024 19:18:27
В Интернете на эти темы ломают копья тысячи женщин и сотни мужчин, и у каждого своё авторитетное мнение, подкреплённое книгами...
08 03 2024 10:12:46
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::
Как проверить статус перевода Золотая Корона
День подруги - когда отмечается в 2020 году
Итоги чемпионата мира по футболу 2020 года
Калькулятор сроков электронного аукциона по 44 ФЗ: цена контpaкта менее 3 миллионов рублей или выше этой суммы
С какого числа начинаются летние каникулы в 2020 году
Сонник Бабушкин дом, к чему снится Бабушкин дом во сне видеть